¡Hola a todos y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher. Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández, para hablar del tema.

El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la causa más común de la sordoceguera hereditaria. Las personas con este síndrome nacen con algún grado de pérdida auditiva y, más tarde, comienzan a experimentar una degeneración progresiva de la vista debido a una afección llamada retinosis pigmentaria, que afecta la capacidad para ver en la oscuridad y puede reducir el campo visual.

Existen tres tipos principales del síndrome de Usher, que varían según la gravedad de la pérdida auditiva, la velocidad con la que avanza la pérdida visual y la presencia de otros problemas de equilibrio.

- Tipo 1: Se caracteriza por sordera profunda desde el nacimiento y problemas de equilibrio, con pérdida de visión que comienza en la infancia.

- Tipo 2: Las personas tienen pérdida auditiva moderada desde el nacimiento, sin problemas de equilibrio, y la pérdida de visión suele aparecer en la adolescencia.

- Tipo 3: La pérdida auditiva y visual se desarrolla de manera progresiva durante la vida, por lo que los síntomas son más leves al inicio.

El síndrome de Usher se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del alelo mutado para que pueda ser heredado. Aunque no tiene cura actualmente, la detección temprana y las intervenciones como el uso de audífonos, implantes cocleares y terapias visuales pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Este síndrome es una condición rara, pero tiene un profundo impacto en quienes lo padecen. La investigación en genética y avances en medicina buscan mejorar los tratamientos y, eventualmente, encontrar una cura.

La Dra. Alma María Medrano Hernández es médica especialista en Genética Médica del Centro Médico ABC. Se formó como Médica Cirujana en la Universidad Anáhuac. Realizó la especialidad en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/

Escuchar sin Fronteras: https://escucharsinfronteras.org/Paginas/default.aspx

APEC: https://apec.org.mx/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/usher-syndrome/

#UsherSyndromeInternationalDay

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

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