¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la investigación para mejorar su calidad de vida. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Jhonatan Rosas Hernández para hablar de este grupo de enfermedades.

Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos que afectan el control muscular y la coordinación. Las personas que padecen ataxias pueden experimentar problemas de equilibrio, dificultad para caminar, hablar, e incluso para realizar movimientos precisos como escribir o comer. Estas enfermedades pueden ser hereditarias, como la ataxia de Friedreich, o adquiridas debido a lesiones o infecciones. Cada tipo de ataxia tiene sus propias particularidades, pero todas comparten una característica: la degeneración de las neuronas encargadas del control del movimiento. A pesar de los avances en la investigación, las ataxias siguen siendo incurables, y por eso es tan importante continuar apoyando los esfuerzos científicos y médicos.

El Dr. Jhonatan Rosas Hernández es médico cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM, tiene una especialidad en Genética Médica realizada en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador, una especialidad en Gestión en Salud y Bienestar Corporativo por parte de la Universidad Anáhuac y un diplomado en Patient Support Program por INEFAM en Ciudad de México. Es profesor invitado en neurogenética en la subespecialidad de neurología pediatrica de ISSSTE López Mateos y presidente de Genética en la Facultad de Medicina de la U. Autónoma de Tamaulipas. Actualmente es Medical Science Liasion Rare Disease en Ultragenyx México.

Si deseas obtener más información sobre las ataxias, sus diferentes tipos y cómo apoyar la investigación, pueden visitar los siguientes sitios web:

Sociedad Mexicana para el estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

Neurocrecer España: https://www.neurocrecer.es/dia-internacional-ataxias/

#InternationalAtaxiasAwarenessDay

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL. Como resultado, el colesterol se acumula en las arterias, incrementando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades tempranas. Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota, que se hereda de uno de los padres y es más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas; y la homocigota, que se hereda de ambos padres y es mucho más rara y severa, afectando a 1 de cada 160,000 personas. En esta última, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente altos, incluso desde la infancia. A menudo, las personas con HF no presentan síntomas visibles, lo que dificulta su detección sin análisis de sangre específicos. Sin embargo, algunas pueden desarrollar depósitos de colesterol visibles en la piel o alrededor de los ojos, conocidos como xantomas y xantelasmas, respectivamente. El diagnóstico temprano es crucial para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en grasas saturadas y ejercicio regular, junto con medicamentos como estatinas para controlar los niveles de colesterol. En casos severos, se pueden necesitar tratamientos más intensivos, como aféresis de LDL o incluso trasplantes de hígado. Con el manejo adecuado, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones cardiovasculares. Por eso, la concientización y el tamizaje familiar son esenciales para detectar y tratar a tiempo esta condición hereditaria.

La Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas es médica cirujana por la Universidad Autónoma de Guadajara (UAG), tiene maestría y doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara; es Investigadora Nacional Nivel I (SNI) y actualmente e profesora investigadora titular y jefa del departamento Ciclo de vida en la Facultad de Medicina, UAG en Zapopan, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.fhmexico.org.mx

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://web.facebook.com/HFenMexico/?locale=es_LA&_rdc=1&_rdr

Fundación Hipercolesterolemia Familiar: https://www.colesterolfamiliar.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/391665

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/

#FamilialHypercholesterolemiaWorldDay

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Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a los riñones, pero también puede dañar otros órganos del cuerpo. Se caracteriza por tres principales anomalías: anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) e insuficiencia renal aguda. A diferencia de la forma más común del síndrome hemolítico urémico, que suele estar relacionada con infecciones bacterianas, el SHUa es causado por una disfunción en el sistema del complemento. En las personas con SHUa, esta disfunción del sistema del complemento provoca una activación excesiva e incontrolada, que daña las células de los vasos sanguíneos y causa la formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos (microangiopatía trombótica). Esto lleva a la destrucción de glóbulos rojos, la formación de trombos y daños severos en los riñones, que pueden progresar rápidamente a insuficiencia renal. El SHUa puede presentarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños. Los síntomas pueden incluir fatiga, palidez, sangrado fácil, disminución de la cantidad de orina, hinchazón en el cuerpo y, en casos graves, daño en otros órganos como el cerebro, el corazón y los pulmones. El diagnóstico del SHUa suele ser complicado, ya que sus síntomas se superponen con otras enfermedades. Requiere un enfoque integral que incluya análisis de sangre, orina y estudios genéticos para confirmar la disfunción del complemento. El tratamiento del SHUa ha mejorado considerablemente en los últimos años con la introducción de terapias dirigidas que inhiben la actividad del complemento, como el eculizumab. Estas terapias han transformado el pronóstico de la enfermedad, reduciendo significativamente la mortalidad y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el manejo del SHUa sigue siendo un desafío, y el acceso temprano a un diagnóstico y tratamiento adecuados es fundamental para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados a largo plazo.

El Dr. Benjamín Gómez Navarro es médico cirujano egresado de la Universidad de Guadalajara. Es especialista en Medicina Interna (Hospital Civil de Morelia) y Nefrología (INNCMSZ). Ha sido presidente del Instituto Mexicano de Investigaciones Nefrológicas (IMIN) y de la Sociedad Mexicana de Trasplantes; tienen líneas de investigación en trasplante y enfermedad renal crónica. Atiende a sus pacientes en el Centro Médico Puerta de Hierro de la ciudad de Zapopan, Jalisco.

Encuentra más información sobre el SHUa en los siguientes enlaces:

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España: https://ashua.es/index.html

American Kidney Foundation: https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13247/sindrome-uremico-hemolitico-atipico

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2134

#SHUaInternationalDay

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