¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre, Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la investigación para mejorar su calidad de vida. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Jhonatan Rosas Hernández para hablar de este grupo de enfermedades.

Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos que afectan el control muscular y la coordinación. Las personas que padecen ataxias pueden experimentar problemas de equilibrio, dificultad para caminar, hablar, e incluso para realizar movimientos precisos como escribir o comer. Estas enfermedades pueden ser hereditarias, como la ataxia de Friedreich, o adquiridas debido a lesiones o infecciones. Cada tipo de ataxia tiene sus propias particularidades, pero todas comparten una característica: la degeneración de las neuronas encargadas del control del movimiento. A pesar de los avances en la investigación, las ataxias siguen siendo incurables, y por eso es tan importante continuar apoyando los esfuerzos científicos y médicos.

El Dr. Jhonatan Rosas Hernández es médico cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM, tiene una especialidad en Genética Médica realizada en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador, una especialidad en Gestión en Salud y Bienestar Corporativo por parte de la Universidad Anáhuac y un diplomado en Patient Support Program por INEFAM en Ciudad de México. Es profesor invitado en neurogenética en la subespecialidad de neurología pediatrica de ISSSTE López Mateos y presidente de Genética en la Facultad de Medicina de la U. Autónoma de Tamaulipas. Actualmente es Medical Science Liasion Rare Disease en Ultragenyx México.

Si deseas obtener más información sobre las ataxias, sus diferentes tipos y cómo apoyar la investigación, pueden visitar los siguientes sitios web:

Sociedad Mexicana para el estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

Neurocrecer España: https://www.neurocrecer.es/dia-internacional-ataxias/

#InternationalAtaxiasAwarenessDay

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL. Como resultado, el colesterol se acumula en las arterias, incrementando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades tempranas. Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota, que se hereda de uno de los padres y es más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas; y la homocigota, que se hereda de ambos padres y es mucho más rara y severa, afectando a 1 de cada 160,000 personas. En esta última, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente altos, incluso desde la infancia. A menudo, las personas con HF no presentan síntomas visibles, lo que dificulta su detección sin análisis de sangre específicos. Sin embargo, algunas pueden desarrollar depósitos de colesterol visibles en la piel o alrededor de los ojos, conocidos como xantomas y xantelasmas, respectivamente. El diagnóstico temprano es crucial para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en grasas saturadas y ejercicio regular, junto con medicamentos como estatinas para controlar los niveles de colesterol. En casos severos, se pueden necesitar tratamientos más intensivos, como aféresis de LDL o incluso trasplantes de hígado. Con el manejo adecuado, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones cardiovasculares. Por eso, la concientización y el tamizaje familiar son esenciales para detectar y tratar a tiempo esta condición hereditaria.

La Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas es médica cirujana por la Universidad Autónoma de Guadajara (UAG), tiene maestría y doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara; es Investigadora Nacional Nivel I (SNI) y actualmente e profesora investigadora titular y jefa del departamento Ciclo de vida en la Facultad de Medicina, UAG en Zapopan, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.fhmexico.org.mx

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://web.facebook.com/HFenMexico/?locale=es_LA&_rdc=1&_rdr

Fundación Hipercolesterolemia Familiar: https://www.colesterolfamiliar.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/391665

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/

#FamilialHypercholesterolemiaWorldDay

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Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a los riñones, pero también puede dañar otros órganos del cuerpo. Se caracteriza por tres principales anomalías: anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) e insuficiencia renal aguda. A diferencia de la forma más común del síndrome hemolítico urémico, que suele estar relacionada con infecciones bacterianas, el SHUa es causado por una disfunción en el sistema del complemento. En las personas con SHUa, esta disfunción del sistema del complemento provoca una activación excesiva e incontrolada, que daña las células de los vasos sanguíneos y causa la formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos (microangiopatía trombótica). Esto lleva a la destrucción de glóbulos rojos, la formación de trombos y daños severos en los riñones, que pueden progresar rápidamente a insuficiencia renal. El SHUa puede presentarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños. Los síntomas pueden incluir fatiga, palidez, sangrado fácil, disminución de la cantidad de orina, hinchazón en el cuerpo y, en casos graves, daño en otros órganos como el cerebro, el corazón y los pulmones. El diagnóstico del SHUa suele ser complicado, ya que sus síntomas se superponen con otras enfermedades. Requiere un enfoque integral que incluya análisis de sangre, orina y estudios genéticos para confirmar la disfunción del complemento. El tratamiento del SHUa ha mejorado considerablemente en los últimos años con la introducción de terapias dirigidas que inhiben la actividad del complemento, como el eculizumab. Estas terapias han transformado el pronóstico de la enfermedad, reduciendo significativamente la mortalidad y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el manejo del SHUa sigue siendo un desafío, y el acceso temprano a un diagnóstico y tratamiento adecuados es fundamental para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados a largo plazo.

El Dr. Benjamín Gómez Navarro es médico cirujano egresado de la Universidad de Guadalajara. Es especialista en Medicina Interna (Hospital Civil de Morelia) y Nefrología (INNCMSZ). Ha sido presidente del Instituto Mexicano de Investigaciones Nefrológicas (IMIN) y de la Sociedad Mexicana de Trasplantes; tienen líneas de investigación en trasplante y enfermedad renal crónica. Atiende a sus pacientes en el Centro Médico Puerta de Hierro de la ciudad de Zapopan, Jalisco.

Encuentra más información sobre el SHUa en los siguientes enlaces:

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España: https://ashua.es/index.html

American Kidney Foundation: https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13247/sindrome-uremico-hemolitico-atipico

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2134

#SHUaInternationalDay

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¡Hola a todos! Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins. ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona.

El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutación en el gen TCF4, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro. Esta condición fue descrita por primera vez en 1978 y, aunque es poco común, con un estimado de menos de 500 casos documentados en todo el mundo, su diagnóstico está aumentando gracias a los avances en la genética. Las personas con síndrome Pitt Hopkins presentan una variedad de características, entre ellas retraso en el desarrollo, dificultades severas del habla, problemas motores, e hipotonía (disminución del tono muscular). Además, suelen tener rasgos faciales distintivos, como una boca ancha, un puente nasal prominente y ojos hundidos. También pueden experimentar problemas respiratorios episódicos, como hiperventilación o pausas en la respiración (apneas), y algunos desarrollan epilepsia. El síndrome afecta cada persona de manera diferente. Mientras que algunos pueden caminar y comunicarse mediante gestos o dispositivos, otros requieren apoyo constante en sus actividades cotidianas. No existe una cura, pero la intervención temprana con terapias físicas, ocupacionales y del habla puede mejorar la calidad de vida. Este trastorno, aunque desafiante, ha impulsado a muchas familias a formar comunidades de apoyo y a trabajar en la concientización global, para promover la investigación y el reconocimiento de esta condición.

El Dr. Samuel Gómez Carmona es médico especialista en Genética Médica y tiene una Alta especialidad en Genética Perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología - UNAM en Ciudad de México. Es médico ascrito en el Hospital General "Dr. Jesús Gilberto Gomez Maza" en Tuxtla Gutiérrez Chiapas. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Pitt Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/

Pitt Hopkins Sydrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2896

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13572/sindrome-de-pitt-hopkins

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¡Hola a todos y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher. Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández, para hablar del tema.

El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la causa más común de la sordoceguera hereditaria. Las personas con este síndrome nacen con algún grado de pérdida auditiva y, más tarde, comienzan a experimentar una degeneración progresiva de la vista debido a una afección llamada retinosis pigmentaria, que afecta la capacidad para ver en la oscuridad y puede reducir el campo visual.

Existen tres tipos principales del síndrome de Usher, que varían según la gravedad de la pérdida auditiva, la velocidad con la que avanza la pérdida visual y la presencia de otros problemas de equilibrio.

- Tipo 1: Se caracteriza por sordera profunda desde el nacimiento y problemas de equilibrio, con pérdida de visión que comienza en la infancia.

- Tipo 2: Las personas tienen pérdida auditiva moderada desde el nacimiento, sin problemas de equilibrio, y la pérdida de visión suele aparecer en la adolescencia.

- Tipo 3: La pérdida auditiva y visual se desarrolla de manera progresiva durante la vida, por lo que los síntomas son más leves al inicio.

El síndrome de Usher se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del alelo mutado para que pueda ser heredado. Aunque no tiene cura actualmente, la detección temprana y las intervenciones como el uso de audífonos, implantes cocleares y terapias visuales pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Este síndrome es una condición rara, pero tiene un profundo impacto en quienes lo padecen. La investigación en genética y avances en medicina buscan mejorar los tratamientos y, eventualmente, encontrar una cura.

La Dra. Alma María Medrano Hernández es médica especialista en Genética Médica del Centro Médico ABC. Se formó como Médica Cirujana en la Universidad Anáhuac. Realizó la especialidad en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/

Escuchar sin Fronteras: https://escucharsinfronteras.org/Paginas/default.aspx

APEC: https://apec.org.mx/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/usher-syndrome/

#UsherSyndromeInternationalDay

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

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¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián Campos García, para explorar qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación y el apoyo para mejorar su calidad de vida.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Está causada por una mutación en el gen CFTR, que controla el movimiento de sal y agua hacia dentro y fuera de las células. Esta mutación genera la acumulación de un moco espeso y pegajoso en diferentes órganos, especialmente en los pulmones y el páncreas. En los pulmones, este moco bloquea las vías respiratorias, lo que facilita infecciones y provoca daños progresivos en el tejido pulmonar. Las personas con fibrosis quística suelen sufrir tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para respirar. A medida que la enfermedad avanza, los problemas respiratorios se agravan, afectando la calidad de vida y la esperanza de vida. En el sistema digestivo, el moco impide que el páncreas libere enzimas necesarias para la digestión adecuada de los alimentos. Esto provoca problemas de nutrición, diarrea crónica y retraso en el crecimiento, especialmente en niños. La fibrosis quística es hereditaria y ambos alelos del gen CFTR deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de quienes la padecen. Las terapias incluyen medicamentos que ayudan a diluir el moco, antibióticos para combatir infecciones, enzimas para mejorar la digestión y, en algunos casos, trasplantes de pulmón. El diagnóstico temprano es clave para controlar la enfermedad. Las pruebas genéticas y los exámenes de sudor son las herramientas más comunes para detectarla en recién nacidos.

El Dr. Campos Garcia es Médico Cirujano egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, especialista en Genética Médica egresado de la UMAE CMN "La Raza" IMSS, Maestro en Ciencias Médicas por la UNAM, estudiante de doctorado en ciencias médicas de la UNAM. Investigador Adjunto en la Universidad Marista y Médico adscrito a la consulta de genética en el Hospital General Agustín O' Horan en Mérida, Yucatán.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/

Federación Española de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org/en/

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586?name=fibrosis%20quistica&mode=name

GPC Fibrosis Quística: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/627GER.pdf

#CysticFibrosisWorldDay

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Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca, para hablar del tema.

La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que está ligada al cromosoma X, y se debe a una variante patogénica en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos. Sin la distrofina, las fibras musculares se debilitan y se dañan con el tiempo, lo que lleva a una pérdida progresiva de la movilidad. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años, cuando los niños comienzan a mostrar dificultades para caminar, correr o levantarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas afectadas experimentan debilidad en los músculos del tronco y extremidades, lo que eventualmente lleva al uso de sillas de ruedas, generalmente en la adolescencia. Con el tiempo, también pueden verse comprometidos los músculos respiratorios y del corazón, lo que complica aún más el pronóstico. Aunque actualmente no existe una cura para la DMD, los avances en la investigación han mejorado las opciones de tratamiento. Estos incluyen fisioterapia, medicamentos para retrasar la progresión de la enfermedad, y en algunos casos, tratamientos experimentales dirigidos a corregir la mutación genética o mejorar la función muscular. Gracias a estos avances, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes han mejorado en las últimas décadas.

La Dra. Fonseca Morales es médica por la Universidad de Cartagena, especialista en Neuropediatría por la Universidad Nacional de Colombia, tiene una Maestría en Fisiología por la Universidad nacional de Colombia y ha realizado cursos en el área de Neurociencias Computacionales. Tiene experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedades neurológicas crónicas, como parálisis cerebral o autismo, y agudas, como cefalea en niños. Ha sido profesora de la Unidad de Neurociencias de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en donde, además, ejerció como Joven Investigador de Colciencias en el Grupo de Investigación NeURos, de dicha facultad. Es lider de área terapéutica en PTC Colombia.

Encuentra más información sobre la DMD en los siguientes enlaces:

Parent Proyect Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/

World Duchenne Awareness Day: https://www.worldduchenneday.org/

Duchenne.com: https://www.duchenne.com/es

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98896

MDA: https://www.mda.org/

#WorldDuchenneAwarenessDay

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Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno.

El Síndrome Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. A diferencia de la mayoría de las mujeres que tienen dos cromosomas X, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X completo o una segunda copia parcial o alterada.Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, siendo algunas de las características más comunes la baja estatura, el desarrollo incompleto de los ovarios, lo que puede llevar a infertilidad, y ciertas diferencias físicas como un cuello ancho o alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. También pueden presentarse problemas cardíacos, renales, y de desarrollo óseo, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en el área de las matemáticas. El diagnóstico del Síndrome Turner puede realizarse durante la vida prenatal mediante pruebas genéticas o después del nacimiento basándose en características físicas y problemas de crecimiento. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, muchas de las manifestaciones de la condición pueden ser manejadas con tratamientos específicos, como la hormona del crecimiento para aumentar la estatura y la terapia de reemplazo hormonal para apoyar el desarrollo sexual. Las mujeres con Síndrome Turner pueden llevar una vida saludable y plena con la atención médica adecuada y el apoyo psicológico necesario. Es importante aumentar la conciencia sobre esta condición para asegurar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Turner Syndrome Society un the United States: https://www.turnersyndrome.org/es/about-tssus

Asociación Sindrome de Turner México A.C. (Facebook): https://www.facebook.com/TurnerMexico/?locale=es_LA

Asociación Síndrome de Turner Madrid_ https://turnermadrid.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/881

Femexer: https://www.femexer.org/

#TurnerSyndromeWorldDay

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